Yaklaşık 1 hafta önce bir kadın hasta muayenehaneye geldi. Kendisi stajyer tıp öğrencisiymiş. Bir şey sorabilir miyim, dedi. Tabi ki buyurun dedim. Benim kuzenlerim birbirleriyle evlenecek ve ikisi de talasemi taşıyıcısı (genetik bir hastalık, Akdeniz anemisi de derler) dedi. Bunlar sağlıklı çocuk sahibi olmak için nasıl bir yol çizsin, dedi.
İtiraf etmeliyim ki soru çok güzel bir soruydu. “Güzel soru ilmin yarısıdır” demiş Hz. Peygamberimiz. Çünkü güzel soru güzel cevaplara gebedir ve güzel cevapları doğurur.
Kuzenleri birbirlerinin amcaoğlu ve amcakızlarıymış. Doktor olarak akraba evliliğini önermiyoruz, sebebi malum genetik hastalıkların görülme sıklığı artıyor.
Anne babada herhangi bir hastalık yokken ya da daha doğrusu o genetik hastalık anne babada baskılı haldeyken yani herhangi bir belirti vermez iken, çocuklarında hastalık ortaya çıkabiliyor. Çünkü bu baskılı gen, hem anneden hem babadan gelerek çocukta toplanır ve böylece hastalık ortaya çıkar. Bir genetik hastalık kuşaktan kuşağa aktarılır. Genetik yapı kuşaktan kuşağa aktarıldığı için, baskılı haldeki aynı hastalık geni, akrabalar arasında, kan bağı olmayana göre daha sık bulunur. Bu nedenle akraba evliliklerinde aynı hastalıklı genlerin olasılıksal olarak çocukta birleşme ihtimali daha fazla olduğundan, akraba evliliklerinde sakatlık veya genetik hastalık daha fazla görülür. Genetik hastalıkların büyük bir bölümü otozomal resesiftir (çekiniktir). Yani anne babada hastalığı çok az oluşturan veya hastalık hiç oluşturmayan genetik bozukluk çocukta sadece %25 oranında oluşturur. Bu oran azımsanmayacak kadar fazla olsa da gelecek kuşaklar için koruyucu bir mekanizma sağlar. Şöyle ki, otozomal dominant (baskın) olsa idi, hastalığın oluşması için sadece anne ya da babada olması yeterli olurdu hatta hastalığın ortaya çıkması için anne babanın akraba olmasına bile gerek olmazdı. Sadece annede ya da babada genetik hastalık varsa bu durum çocukta %100 ortaya çıkacaktı.
TÜİK 2016 aile istatistiklerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23,2’dir.
Akraba evliliklerinin en yaygın olduğu bölge %42,6 ile Güneydoğu Anadolu bölgesi, en düşük oranda görüldüğü bölge ise %8,9 ile Batı Marmara bölgesidir (TÜİK haber büteni, Sayı: 24646, 10 Mayıs 2017).
Türkiye’nin doğusundan batısına doğru bu oranların azaldığı görülmesine rağmen, Türkiye ortalaması Batı toplumlarının birkaç katı olarak dikkat çekmektedir.
Akraba evlilikleri sonucu büyük oranda bazı hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Ülkemizde doğum sonrası tüm yeni doğanlara taramaları yapılmaktadır. Fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, retinoblastom, konjenital hipotiroidi gibi…
Diğer taraftan vakamıza dönecek olursak anne babanın talasemi taşıyıcısı olması, evlenmelerine engel değildir. Aile hekimliği polikliniklerinde evlilik raporu verirken tam kan ve hemoglobin elektroforezi (talasemi testi) isteniyor. Hastaya, her ikisinde talasemi çıksa bile evliliğe onay verilir dedim ve sonrasında hastada derin bir oh çekiş… Anladım ki, amcakızı dediği kendisi. Doktor olarak hastaların mahremiyetine hep önem vermişimdir. Tabii bu durumu bilmezlikten geldim. İsim belirtmediğim için de bu yazıdaki konunun hasta mahremiyeti açısından sıkıntı oluşturmayacağını düşünüyorum.
Sonuç olarak daha işin başında korku ve endişeler var, üstelik tıp öğrencisinde bile. Halkta olmasın mı?
Benim de amacım aile hekimi olarak bu endişeleri gidermek. Evlilik gibi mühim bir olay kişilerin kendi kararıdır. Aile hekimi sadece yönlendirir, destek olur, bilgilendirir ve rehber olur. Bir diğer ifadeyle yol haritası çizer. Akraba evliliği genetik hastalıklar açısından risklidir deyip de kestirip atmaz, önermiyoruz diyebilir ama kuzen-kuzen gibi böylesi bir akraba evliliğine engel olma lüksü yoktur. Aşk her şeyi çözer derler, derler fakat akraba evliliği illa olacaksa kuzen-kuzen, kuzen-kuzen çocuğu ya da torun-torun arasında olmalı. Uygunsuz yakın akraba evlilikleri (ensest ilişki) şüphesiz ki taviz verilmemesi, doktor onayına bile sevk edilmeden engellenmesi gereken bir konudur. Evet, devam ettim konuşmaya: “İki yol var” dedim. “Birincisi genetik bölümü sperm ve ovumu (yumurtayı) tüp bebek yöntemiyle birleştirdikten sonra, zigot (döllenmiş yumurta) aşamasında, hastalığa yakalanmış zigotlar (döllenmiş yumurtalar) genetik test ile tespit edilip elenir, atılır ve sağlam zigot anne rahmine yerleştirilir. Doğacak çocuk sağlıklı olur. Bu nedenle evlilik sonrası çocuk planlandığında genetik bölümüne başvurulmalıdır. Planlanan gebelik başlangıç tarihinin üç ay öncesinden gebeliğin üçüncü ayına kadar folik asit vitamini kullanılmalıdır. Akraba evliliğine özel bir durum değil ama bu vitamin bu şekilde kullanılmazsa sinir sistemi etkilenmiş (nöral tüp defektli) özürlü çocuk doğabilir veya gebelik düşükle sonuçlanabilir. Bunlar ihtimal dâhilinde olan durumlardır. Planlanan hamilelik tarihinden üç ay önce gelip vitaminini reçete ettirmesi gerekir anne adaylarının. Gebelik öncesi bakım konusu çok kapsamlı ve uzun bir konudur. İnşallah bir sonraki yazıda da ondan bahsetmek isterim.
Konuyu dağıtmadan ikinci yoldan bahsedelim:
İkicisi yani doğal yoldan hamile kalınır ve hamile kaldığını anlar anlamaz kadın doğum bölümünde belirlenen tarihlerde, ihmal etmeksizin kontrole gidilir. Birinci yöntemle örneğin talasemi açısından genetik hastalıklı çocuk doğurma ihtimali %0 iken, bu ikinci yöntemle %25 talasemi hastalıklı, %50 sağlam fakat örnekteki gibi anne baba taşıyıcı, %25 de tamamen sağlam çocuk doğurma ihtimali var. Bu nedenle erken
teşhis açısından, kadın doğum bölümünde sıkı bir şekilde takip yapılması önemlidir.
Birinci olan yani genetik yöntemi biraz invazivdir (meşakkatli, girişimseldir). Tüp bebek yöntemi sıkıntılı bir
süreçtir, anestezi gerektirir. İlk yöntem işin başında çok zorludur, ikinci yöntemde de gebelik oluştuktan hemen sonra zorlu bir süreç başlar. İkinci yöntemde yani doğal yöntemde hastalıklı çocuk doğurma riski vardır. Diyelim ki doğal yönteme karar verildi ve en kötü ihtimal olan hastalıklı (talasemili) çocuğa gebe kalındı. Böylesi durumda izlenecek yol tekrar ikiye ayrılır. Gebeliğe tamam mı? Devam mı? Devam
edildiğinde bebek erken yakalanırsa fetüs (bebek) anne karnındayken bile kan transfüzyonu (nakli) mümkün ve böylece bebek minimal hasarla veya hasarsız doğabilir. Doğumdan sonra da bebek, çocuk hematolojide takip olur ve düzenli kan nakli gerekebilir. Doktor olarak görevimiz önce yaşatmaktır hem anneyi hem bebeği. Kürtaj son tercihtir. Ancak bazen anne istemese bile annenin hayatı tehlikeye girdiğinde bebeği feda etmek zorunda kalabiliyoruz. Bazen anneyi kaybettiğimizde bebeği kurtarmaya çalışıyoruz. Aile hekimlerinin misyonunda hastaları gebelik öncesinden ölümden sonrasına (defin raporu gibi) kadar takip ve tedavi etmek, onlara çeşitli müdahalelerde bulunmak vardır. Doktorlar ölüme savaş açmış kimselerdir. Felsefe bu olsa da ölüm bazen engellenemez. Ölüm bu dünya için kaçınılmaz sondur ancak onun ertelenebilmesine vesile olabilirse, daha da güzeli hastalıkları oluşmadan engelleyebilirse ne mutlu o doktora. Çünkü hastalık oluştuktan sonra o hastalığı tedavi etmek, o hastalığın oluşmasını engellemekten (koruyucu tıp) çok daha zordur.
Gebeliğe tamam mı devam mı kararı için önce teşhis koymak destekleyici olmaktadır ve de gereklidir. Anne baba, hasta çocuğunun doğmasını isteyebilir. En az hasarla doğması için de önce tanı gereklidir. Günümüzde gen tedavileri umut verici. Bazı hastalıklar için tedavi olsa da henüz yeterli seviyede değildir. İlerde her geçen günde yeni gelişmelerin olduğu gibi genetik tedavilerin de gelişeceğini umut ediyor ve ön görüyorum.
Hastamıza dönecek olursak anne adayına kadın doğum bölümüne ihmal etmeden, belirlenen tarihlerde, düzenli takibe gitmesi gerektiğini anlatırken aksi durumda bebekte kansızlık nedeniyle hidrops fetalis (anne karnındaki bebeğin su doldurulmuş balon gibi şişmesi) olabileceğini ve bu durumun düşükle sonuçlanabileceğini anlattım.
Talasemide fetüste (bebekte) kansızlık nedeniyle hiperdinamik kalp yetmezliği oluşur. Bu da anne karnındaki bebeğin ödemli bir görüntü alarak şişmesine neden olur. Kadın doğum bölümünde sıkı bir şekilde takibinin amacı muhtemel genetik hastalığın erken teşhisi ve takibi, bu sayede de en az zararla tedavisidir. Tanı için yine iki yol var. Birincisi invaziv olan amniyosentez ve kordosentez. Amniyosentezde iğne ile anne karnına girip amniyon sıvı örneklemesi yapılmaktır. Böylece hastalıklı geni tespit edilmesi amaçlanmaktadır. Kordosentez ise yine iğne girilip ile Ultrasonografi eşliğinde bebeğin kordon kanı alma işlemidir ve böylece bebeğin kanından genetik hastalığının tanısını konulabilir. İkisi de zor, acı verebilen girişimsel işlemlerdir. Bebek için düşük riski vardır. Anne için de enfeksiyon riski vardır. İkinci ve çok yeni bir yöntem olan anne kanından bebeğin kanını elde ederek hastalığı tespit etme yöntemidir. Anne kanına çok az da olsa bebeğin kanı bir şekilde karışıyor, işte anne kanına karışmış bu bebek kanı tespit edilip genetiği incelenebiliyor artık. Anne kanı koldan alınır. Hastane dışında kurumsallaşmış özel laboratuvarlarda incelenir.
Bu yöntemin tek dezavantajı pahalı olmasıdır.
Yöntem yaygınlaştıkça ucuzlayacağını ümit ediyorum. Hasta ile görüşmemizin sonunda hastanın sevincinden dolayı gözlerinde ışıldamayı görmek ise paha biçilemez. Üstelik bir de hastanın ayrılırken Allah razı olsun, çok teşekkürler demesi ise mesleğin bütün zorluklarını, özellikle de günümüzde sıklığı artan sağlık personeline şiddet olaylarını unutturuyor.
Karanlık anne karnından aydınlık dünya yaşamına geçiş doğumla başlıyor ve o çocuk bir şekilde doğacak, doğacak ki çocuğun umudu olsun ve o çocuk umut olsun.
